WAT IS MUCO

Mucoviscidose

Mucoviscidose is de meest voorkomende erfelijke ziekte in ons land.
Onderliggend aan de ziekte is een afwijking aan een chloorkanaal, waarbij een gestoord transport van water en zout in de cellen van het lichaam. Hierdoor worden slijmen taai (in Nederland gebruikt met ook de term “taaislijmziekte”), waardoor afvoerkanalen van organen zoals luchtwegen en spijsverteringsstelsel kunnen verstoppen. De aandoening is aangeboren, chronisch en (voorlopig) niet te genezen.

De ziekte kan verschillende organen aantasten, en komt ook heel wisselend voor bij verschillende patiënten.
Het meest gekend is de aantasting van de longen. De taaie slijmen verstoppen de luchtpijptakken en vormen een ideale voedingsbodem om ziektekiemen te laten groeien.
Patiënten met de ziekte vertonen een slijmerige aanslepende hoest en/of kunnen moeilijk slijmen ophoesten.

Daarnaast is in ongeveer 90% van de gevallen ook het spijsverteringsstelsel aangetast.
Normaal staan enzymes van de alvleesklier (pancreas) in voor een deel van de vertering.
Bij mucoviscidose is de afvloei van deze enzymes vanuit de alvleesklier naar de dunne darm verstopt, met spijsverteringsproblemen, diarree en slechte gewichtsevolutie als gevolg. Dit wordt exocriene pancreasinsufficiëntie genoemd.
Zeldzaam is er al bij de geboorte een verstopping van de darm (meconiumileus) door taaie stoelgang.
In een aantal gevallen kan de lever en de galwegen aangetast zijn, waarbij indikking van de galvloeistof en onsteking.
Vanaf de adolescentie kan ook suikerziekte ontstaan.

Bij kinderen met mucoviscidose is het zweet vaak opvallend zouter.
Door taaie slijmen in de bovenste luchtwegen onstaat ook gemakkelijk chronische sinusitis en neuspoliepen.

De symptomen kunnen aanwezig zijn vanaf de geboorte, of pas op latere leeftijd tot uiting komen.
De ziekte wordt meestal ontdekt in de eerste 2 levensjaren. De levensverwachting is tegenwoordig beter dan voorheen, en dit komt door een vroege diagnose en betere medische zorgen.
Een aantal verschijnselen die kunnen wijzen op de ziekte zijn:

  • aanhoudend hoesten en slijm opgeven en regelmatige luchtweginfecties
  • stinkende vette diarree met slechte gewichtstoename ondanks goede eetlust
  • zout zweet

Tekst : Dr. Matthijs